1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n6
  4. ミトコンドリアのキャリアタンパク質のファミリー遺伝子SLC25A38は非症候群性、常染色体劣性の先天性鉄芽球性貧血を引き起こす
Brief Communication

貧血：ミトコンドリアのキャリアタンパク質のファミリー遺伝子SLC25A38は非症候群性、常染色体劣性の先天性鉄芽球性貧血を引き起こす

Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.359

鉄芽球性貧血は、先天的なものと後天的なものが含まれる多様な血液疾患であり、その形態学的な特徴は環状の鉄芽球—骨髄の赤芽球前駆体で、ミトコンドリアに沈着した病理的な鉄を含んでいる—の存在である。この論文では、ポジショナルクローニングにより、これまでは知られていなかった型の常染色体劣性、非症候群性、先天的鉄芽球性貧血を明らかにし、この病気が赤芽球に特異的なミトコンドリアのキャリアタンパク質ファミリーSLC25A38に関連しており、SLC25A38は真核生物でヘムの生合成に重要であることを示す。
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