1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n6
  4. LYR複合体II特異的構築因子をコードするSDHAF1遺伝子は、SDH欠損幼児白質脳症で変異している
Brief Communication

ミトコンドリア脳症：LYR複合体II特異的構築因子をコードするSDHAF1遺伝子は、SDH欠損幼児白質脳症で変異している

Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.378

コハク酸脱水素酵素（SDH、複合体II）が欠損している幼児白質脳症において、新しいLYRモチーフタンパク質をコードするSDHAF1遺伝子にみられる変異について報告する。酵母の相同遺伝子を破壊したり、ヒト変異型に相当する変異型遺伝子を発現させたりすると、SDH欠損が引き起こされ、OXPHOSに依存した成長ができなくなった。一方、変異をもつ線維芽細胞で野生型の遺伝子を再度発現させると、それに比例して、SDH活性とその量が回復された。SDHAF１こそが、さまざまな生物で報告されているSDH構築因子の最初の一例であること示す。
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