Letter 腎結石：CLDN14遺伝子の配列多型は腎結石と骨塩密度に関連する 2009年8月1日 Nature Genetics 41, 8 doi: 10.1038/ng.404 腎結石症は一般的な疾患である。腎結石のリスクに寄与する配列多型を探索するために、アイスランドとオランダの症例3,773例と対照42,510例においてゲノムワイド関連研究を行った。我々は、CLDN14遺伝子に腎結石に関連する頻度の高い同義変異を見いだした（rs219780[C]、OR=1.25、P=4.0×10−12）。一般集団のおよそ62%は、rs219780[C]のホモ接合であり、非保因者よりもこの疾患を発症するリスクが1.64倍高いと推定されている。CLDN14遺伝子は腎臓に発現しており、上皮細胞間の密着結合で傍細胞透過性を調節する。また、同じ多型が、腰椎（P=0.00039）および脊椎（P=0.0077）の骨塩密度低下にも関連することがわかった。 Full text PDF 目次へ戻る
