1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n8
  4. ゲノムワイド関連研究によって神経膠腫の5つの感受性遺伝子座が同定される
Letter

脳腫瘍：ゲノムワイド関連研究によって神経膠腫の5つの感受性遺伝子座が同定される

Nature Genetics 41, 8 doi: 10.1038/ng.407

グリオーマのリスク多型を明らかにするために、2つのゲノムワイド関連研究のメタ解析を行い、合計1,878の症例と3,670の対照例において550KのタグSNPの遺伝子型を決定し、さらに、3つの独立したサンプルセットの合計2,545症例と2,953対照例において検証を行った。神経膠腫の5つのリスク遺伝子座を、5p15.33（rs2736100、TERT、P=1.50×10−17）、8q24.21（rs4295627、CCDC26、P=2.34×10−18）、9p21.3（rs4977756、CDKN2A-CDKN2B、P=7.24×10−15）、20q13.33（rs6010620、RTEL1、P=2.52×10−12）および11q23.3（rs498872、PHLDB1、P=1.07×10−8）に同定したので報告する。これらのデータは、頻度が高く、浸透率の低い感受性対立遺伝子が神経膠腫の発症リスクに寄与することを示すもので、この原発性脳腫瘍の原因を理解する手がかりとなるものである。
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