Letter メラノーマ：基底細胞がんの感受性に影響を与える頻度の高い新規多型 2009年8月1日 Nature Genetics 41, 8 doi: 10.1038/ng.412 本論文では、我々がこれまでに報告した皮膚基底細胞がん（BCC）のゲノムワイド関連研究の続報として、新たな感受性多型をいくつか見いだしたことを述べる。ケラチン5（KRT5）遺伝子において、G138E置換をコードするSNP rs11170164は、BCCのリスクに影響を与える（OR=1.35、P=2.1×10−9）。また、インプリンティング遺伝子KLF14近傍の7q32に位置するrs157935[T]（OR=1.23、P=5.7×10−10）と同様に、CDKN2AおよびCDKN2B近傍の9p21に位置する多型も、BCCの感受性に寄与する（rs2151280[C]、OR=1.19、P=6.9x10-9）。rs157935[T]の効果はこのリスク対立遺伝子の親由来に依存する。これらの多型のいずれもが、メラノーマや白色形質との関連を示さなかった。SLC45A2遺伝子のメラノーマおよび色素沈着に関連する多型L374Fには、BCCと扁平上皮細胞がんの両方のリスクとの関連がみられた。最終的に、我々は、TERT-CLPTM1L遺伝子座のrs401681[C]がBCC感受性に寄与するが、メラノーマを防御するという決定的な証拠を報告する。 Full text PDF 目次へ戻る
