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Brief Communication

ヌーナン症候群：限られた範囲のNRAS変異によってヌーナン症候群が引き起こされる

Nature Genetics 42, 1 doi: 10.1038/ng.497

ヌーナン症候群は、先天性心疾患、成長低下、顔貌異常およびさまざまな認知障害を特徴とする発達障害で、RAS-MAPKシグナル伝達経路の生まれつきの調節異常によって引き起こされる。本論文では、亢進刺激依存的なMAPK活性化を引き起こす、生殖細胞系列のNRAS変異が、この疾患の一部の症例の原因となることを報告する。これらの知見は、ヒトの発生や成長が、適切なNRAS機能に絶対的に依存している証拠となるものである。
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