News & Views エクソーム解析によってメディカルゲノミクスが現実味を帯びてきた 2010年1月1日 Nature Genetics 42, 1 doi: 10.1038/ng0110-13 ミラー症候群患者4名のエクソームを大規模並行配列決定し、良性などを排除していくと、疾患の原因変異がDHODHに複数同定された。この方法で、稀な遺伝病の解明が加速されるだろう。 Full text PDF 目次へ戻る