1. Nature Japan
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  3. v42 n10
  4. プールした試料を大量高速に塩基配列決定することで、ヒト呼吸鎖I型欠損症におけるNUBPLとFOXRED1の変異を同定した
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大量塩基配列決定：プールした試料を大量高速に塩基配列決定することで、ヒト呼吸鎖I型欠損症におけるNUBPLとFOXRED1の変異を同定した

Nature Genetics 42, 10 doi: 10.1038/ng.659

ミトコンドリア呼吸鎖病の分子基盤を発見することは、ミトコンドリアと核の多くの遺伝子がそれにかかわっているので難しい。ミトコンドリア呼吸鎖I型異常症の分子基盤を解明するために、大量高速塩基配列決定法と実験的検証を用いた、遺伝子候補予測の絞込み戦略について報告する。103人の疾患群と、42名の健常人から7つのDNAプールを作成し、103の候補遺伝子の大量（deep）塩基配列決定を行い、タンパク質機能に影響を与えると予測された151の稀な変異を同定した。NUBPLとFOXRED1の変異がI型欠損症を引き起こすことを示すcDNA相補実験を含む確証実験を行い、これまでに原因がわからなかった60症例のうち13例で遺伝的診断を下すことができた。我々の研究は、大規模塩基配列決定法に機能的予測と実験的検証を組み合わせることで、個々の症例の原因遺伝子変異の同定に用いることができることを実証している。
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