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緑内障：CAV1およびCAV2近傍のよくある変異は原発開放隅角緑内障に関連する

2010年10月16日 Nature Genetics 42, 10 doi: 10.1038/ng.661

原発開放隅角緑内障（POAG）のゲノムワイド関連研究を、アイスランドの罹患者（症例）1,263人と対照34,877人において行った。我々は、7q31に、一般的な配列の多型〔rs4236601[A]、オッズ比（OR）=1.36、P=5.0×10⁻¹⁰〕を同定した。次に追試研究を行い、スウェーデン、英国およびオーストラリアのPOAG症例2,175例と対照2,064例のサンプルセット（統合OR=1.18、P=0.0015）と、香港と汕頭（中国）のPOAG症例299例と非罹患対照580例のサンプルセット（統合OR=5.42、P=0.0021）において関連の再現性が得られた。今回同定されたリスク配列は、CAV1およびCAV2の近傍に位置しており、これらは両方ともPOAGの発症機序にかかわる小柱網と網膜神経節細胞で発現が起こっている。

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