1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n11
  4. WDR62は紡錘体極と関連があり、ヒトの小頭症において変異がみられる
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小頭症：WDR62は紡錘体極と関連があり、ヒトの小頭症において変異がみられる

Nature Genetics 42, 11 doi: 10.1038/ng.682

常染色体劣性原発性小頭症（MCPH）は、脳が小さくなる神経発達障害である。我々は、MCPHがみられる7家系において、ホモ接合性ミスセンス変異とフレームシフト変異を検討し、WDR62の変異がMCPHの原因として2番目によくみられるものであることを見いだした。ヒト細胞株において、WDR62は、ASPMやSTILのように、紡錘体極タンパク質であることがわかった。これは、MCPH7遺伝子座とMCPH7タンパク質の関係と同様である。変異型WDR62タンパク質は、有糸分裂時に紡錘体極に局在できなかった。ヒトおよびマウスの胎生期の脳では、WDR62の発現は、有糸分裂する神経前駆細胞に限定されていることがわかった。これらのデータは、哺乳類の神経前駆細胞の有糸分裂における分裂溝の方向性の巧みな制御は、中心体と紡錘体極によって大部分制御されているが、制御に異常がみられるとMCPHが引き起こされ、制御が調整されると進化においてヒトの脳が大型化する、の両方の場合に重要であるという仮説を支持している。
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