Letter 関節リウマチ：CCR6の転写調節多型が関節リウマチの易罹患性と関連している 2010年6月1日 Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.583 関節リウマチは、複雑な遺伝的素因がかかわっている頻度の高い自己免疫疾患である。我々は関節リウマチのゲノムワイド関連解析によって、染色体6q27にあるケモカイン（C-Cモチーフ）受容体6（Th17細胞の表面マーカー）をコードするCCR6の多型（rs3093024）が、関節リウマチの易罹患性と関連していることを明らかにし，さらに2つの独立した日本人集団で関連の再現性を確認した（3集団、計7,069人の関節リウマチ患者（症例）、および20,727人の対照者、オッズ比=1.19、P=7.7×10−19）。また、rs3093024と強い連鎖不平衡を示す、3つの対立遺伝子からなるCCR6の2塩基多型（CCR6DNP）が、遺伝子の発現に影響を与えることを明らかにした。CCR6DNPの遺伝子型はCCR6の発現量と相関しており、関節リウマチ患者の血清中のインターロイキン17（IL-17）の存在と関連していた。さらに、CCR6DNPは、グレーブス病とクローン病の易罹患性に関連していた。これらの結果は、CCR6がヒトの疾患において、IL-17によって誘発される自己免疫に決定的に関与していることを示唆する。 Full text PDF 目次へ戻る
