Brief Communication

多発性硬化症：免疫調節性CBLB遺伝子内の多型は多発性硬化症に関連する

2010年6月1日 Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.584

多発性硬化症のサルディーニャ人882人（症例）と対照872人において、約660万個の多型について遺伝子型決定ないしはコンピューターによる遺伝子型予測を行い、ゲノムワイド関連解析をした。その結果、疾患とCBLB遺伝子の多型との関連が示唆された。この関連は、1,775症例と2,005対照例を用いた解析で確認できた（rs9657904、総合的なP=1.60×10⁻¹⁰、OR=1.40）。CBLBは適応免疫応答の負の調節因子をコードし、また、そのオーソログを欠損するマウスは、多発性硬化症の動物モデルである実験的自己免疫性脳脊髄炎の傾向がある。

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