1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n6
  4. 自閉症スペクトラム障害と精神遅滞に認められるシナプス足場遺伝子SHANK2の突然変異
Brief Communication

自閉症：自閉症スペクトラム障害と精神遅滞に認められるシナプス足場遺伝子SHANK2の突然変異

Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.589

マイクロアレイを用いて、互いに血縁関係のない自閉症スペクトラム障害（ASD）患者と精神遅滞患者の2人に、シナプス足場（スキャフォールド）遺伝子SHANK2に生じた新規コピー数変異を同定した。ASDの396人、精神遅滞の184人、対照の非罹患者659人について、SHANK2のDNA塩基配列を決定したところ、ASDや精神遅滞に特異的な変異が上記以外にも明らかになった。こういった変異には、1種類の新規ナンセンス突然変異や、7種類のまれな遺伝性変化があった。今回の研究成果は、ASDと知的障害に共通の遺伝子の存在を示唆するものである。
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