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ベーチェット病：ゲノムワイド関連研究によってIL23R-IL12RB2およびIL10がベーチェット病の感受性遺伝子座であることが明らかになった

2010年8月1日 Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.624

ベーチェット病は慢性の全身性炎症性疾患で、4つの主症状（再発性のある、眼の症状、口および生殖器の潰瘍、皮膚の病変）を特徴とする。ベーチェット病の612人と非罹患の740人（対照）を含む日本人のコホートにおいて、ゲノムワイド関連研究を行った。その結果、染色体1p31.3（IL23R-IL12RB2、rs12119179、P=2.7×10⁻⁸）および1q32.1（IL10、rs1554286、P=8.0×10⁻⁸）の2つの領域が本病と強く関連することがわかった。さらに、トルコ人および韓国人のコホートでも同様の結果が得られ、これら3民族でメタ解析を行うと、これら2遺伝領域は人種を超えてベーチェット病と顕著に関連することが示唆された（IL23R-IL12RB2のrs1495965、P=1.9×10⁻¹¹、オッズ比=1.35。IL10のrs1800871、P=1.0×10⁻¹⁴、オッズ比=1.45）。

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