Brief Communication

肝胆道疾患：ゲノムワイドメタ解析によって原発性胆汁性肝硬変と関連する3つの遺伝子座が明らかになった

2010年8月1日 Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.627

原発性胆汁性肝硬変（PBC）のリスク対立遺伝子についてのゲノムワイド関連解析を、イタリア人コホートを対象に行った。その結果、イタリア人コホートで検出されたIL12AおよびIL12RBの疾患への関連が確認された。さらに、カナダ人のデータセットを用いた統合メタ解析から、新たに関連する遺伝子座が、SPIB〔P=7.9×10⁻¹¹、オッズ比（OR）=1.46〕、IRF5-TNPO3（P=2.8×10⁻¹⁰、OR=1.63）、17q12-21（P=1.7×10⁻¹⁰、OR=1.38）で見つかった。

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