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  3. v43 n1
  4. CEP152はゲノム安定性の維持にかかわるタンパク質であり、Seckel症候群においてその機能異常が見つかった
Brief Communication

ゲノム安定性の維持：CEP152はゲノム安定性の維持にかかわるタンパク質であり、Seckel症候群においてその機能異常が見つかった

Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.725

DNA損傷応答システムが正常に機能しない状態にあるとゲノムは安定性を欠くようになる。本論文では、中心体タンパク質CEP152がゲノムの安定性およびDNA損傷に対する応答を調節していることを初めて示す。ホモ接合性マッピングとエキソーム塩基配列決定を行うことで、CEP152変異をSeckel症候群において同定した。さらに、CEP152の機能が失われると、ATMシグナル伝達経路の活性化とH2AXリン酸化とがともに増強され、複製ストレスによって生じるゲノム複製時の異常が集積されることを示した。
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