1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n1
  4. コイルドコイルドメイン含有タンパク質であるCCDC40は運動性繊毛の機能と左右軸形成に不可欠である
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分子モーターと左右軸：コイルドコイルドメイン含有タンパク質であるCCDC40は運動性繊毛の機能と左右軸形成に不可欠である

Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.727

原発性繊毛ジスキネジア（PCD）は、遺伝的に異質性のある常染色体劣性遺伝性疾患で、運動性繊毛の機能異常に関連する気道の反復性感染を特徴とする。また、PCDの人のおよそ半分には、内臓逆位および内臓錯位（カルタゲナー症候群）を含む、内臓の位置の左右構成に変化もみられる。本論文では、コイルドコイルドメインをもつが特徴は明らかではないタンパク質CCDC40が、マウス、ゼブラフィッシュおよびヒトにおいて正しい左右パターン形成に不可欠であることを明らかにする。マウスおよびゼブラフィッシュにおいて、Ccdc40は運動性繊毛を含む組織に発現しており、また、Ccdc40の変異によって繊毛の運動性の範囲が低下する。我々はさらに、ヒトにおけるCCDC40の変異によって、中心対微小管の位置異常と、内腕ダイニンおよびダイニン調節複合体の組み立て異常を特徴とする異型PCDが引き起こされることを示す。CCDC40は運動性繊毛と頂端側細胞質に局在しており、CCDC39の軸糸への動員に必要である。CCDC39が軸糸に動員されないと、同様の異型PCDの原因となる。
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