1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n2
  4. 構造特異性を持ったエンドヌクレアーゼを協調させるSLX4がファンコニ貧血症の新たな亜種で変異している
Letter

DNA修復：構造特異性を持ったエンドヌクレアーゼを協調させるSLX4がファンコニ貧血症の新たな亜種で変異している

Nature Genetics 43, 2 doi: 10.1038/ng.751

DNA二本鎖間架橋の修復には構造特異的なエンドヌクレアーゼとファンコニ貧血症タンパク質を含む数種類のタンパク質群が必要とされる。3つの独立したエンドヌクレアーゼを協調させるSLX4は最近になってDNA修復の重要な調節因子と考えられるようになった。ここでは、SLX4遺伝子の2つの対立遺伝子に変異を持ったヒトの個体を初めて見いだしたので報告する。これらの人はこれまでにファンコニ貧血症と診断されてきたが、この発見により、SLX4をFA-BRCA経路におけるゲノムの維持の基本的な成分に加えることができた。
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