News & Views 自己免疫の新しい遺伝子を捕らえる 2011年2月1日 Nature Genetics 43, 2 doi: 10.1038/ng0211-90 酒石酸耐性酸性ホスファターゼ（TRAP）における変異が、低身長、脳石灰化およびエリテマトーデス様自己免疫に関連する稀な劣性遺伝性疾患である、脊椎・内軟骨異形成症を引き起こすことがわかった。この複雑な臨床症候群はおそらくオステオポンチンの脱リン酸化異常を介するものだろう。 Full text PDF 目次へ戻る
