1. Nature Japan
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  3. v43 n4
  4. 複製前複合体の変異によってマイヤー・ゴーリン症候群が引き起こされる
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DNA複製：複製前複合体の変異によってマイヤー・ゴーリン症候群が引き起こされる

Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.775

マイヤー・ゴーリン症候群（耳・膝蓋骨・低身長症候群）は、常染色体劣性遺伝の原発性小人症で、膝蓋骨の欠如あるいは形成不全と非常に小さな耳を特徴とする。この疾患では、出生前後の成長が阻害される。小頭症が明確にみられることが多いが、この症候群では知性は正常であることが一般的である。本論文では、この疾患の患者は、明らかな座位異質性を示すことを報告する。我々は、別個の5つの遺伝子（ORC1、ORC4、ORC6、CDT1およびCDC6）に変異を同定した。これらの遺伝子はすべてが複製前複合体の構成要素をコードしていることから、複製のライセンシングの異常が、異なる発生異常を伴う遺伝学的症候群の原因に関与していると考えられる。
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