1. Nature Japan
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  3. v43 n4
  4. 複製起点認識複合体遺伝子ORC4の変異はマイヤー・ゴーリン症候群を引き起こす
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DNA複製：複製起点認識複合体遺伝子ORC4の変異はマイヤー・ゴーリン症候群を引き起こす

Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.777

マイヤー・ゴーリン症候群は、まれな常染色体劣性遺伝性疾患で、その臨床上での主な特徴には短躯、外耳発育不全、膝蓋骨の発育不全もしくは欠損がある。マイヤー・ゴーリン症候群の創始者集団から抽出した複数の家系におけるDNAマーカーによるマッピングと、位置により推定した候補遺伝子のコーディングエキソンに対する従来の塩基配列決定法を行い、5人の患者において、真核生物の複製起点認識複合体の構成因子であるORC4をコードしている遺伝子内に3つの異なる変異を同定した。5人の患者のうち2人にはORC4に変異が認められず、起点認識にたずさわる、ORC4以外の2つの遺伝子であるORC1およびCDT1に有望な変異を検出した。ORC4は真核生物において高い保存性を示し、ヒトORC4ミスセンス変異に相当する酵母の変異は、細胞増殖に関する機能解析において増殖阻害を示した。今回の研究成果は、脊椎動物の複製起点認識複合体遺伝子に生じた生殖細胞系列の変異についての、知る限り、最初の報告である。
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