1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n4
  4. NOTCH2の最終エキソンでの短縮型変異によって骨粗鬆症を伴うまれな骨格疾患が引き起こされる
Brief Communication

NOTCH：NOTCH2の最終エキソンでの短縮型変異によって骨粗鬆症を伴うまれな骨格疾患が引き起こされる

Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.778

ハジュ・チーニー症候群は、顔面異常、骨粗鬆症および先端骨溶解症を伴うまれな常染色体優性骨格疾患である。この症候群を罹患する血縁関係のない6人のエキソームの配列を決定し、このうちの5人にNOTCH2のへテロ接合性のナンセンス変異およびフレームシフト変異を同定した。すべての変異がこの遺伝子の最終コーディングエキソンに集中していることから、この変異型mRNA産物はナンセンス変異依存分解機構を回避し、その結果生じる短縮型NOTCH2タンパク質が機能獲得型で機能することが示唆される。
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