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  3. v43 n4
  4. NOTCH2の変異によって、重症で進行性の骨量減少がみられる疾患のハジュ・チーニー症候群が引き起こされる
Brief Communication

NOTCH：NOTCH2の変異によって、重症で進行性の骨量減少がみられる疾患のハジュ・チーニー症候群が引き起こされる

Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.779

エキソームの配列決定戦略によって、重症で進行性の骨量減少を特徴とする常染色体優性多系統疾患のハジュ・チーニー症候群において、NOTCH2の一対立遺伝子性の一連の変異を同定した。このハジュ・チーニー症候群にみられる変異は、NOTCH2のC末端のプロリン・グルタミン酸・セリン・スレオニンが豊富なタンパク質分解の認識配列を破壊あるいは喪失させる中途切断を引き起こすと予測される。この配列が存在しないと、Notchシグナル伝達が増加することがこれまでに示されている。
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