Article 洞不全症候群：MYH6のまれな変異は洞不全症候群の高いリスクに関連する 2011年4月1日 Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.781 38,384人のアイスランド人において、SNP遺伝子型決定、全ゲノム配列決定およびコンピューターによる遺伝子型予測を補完的に活用することによって、これまでには同定されていなかった洞不全症候群の感受性遺伝子MYH6（心筋ミオシン重鎖のアルファサブユニットをコードする）を見いだした。この遺伝子のミスセンス変異であるc.2161C>Tは、アミノ酸置換p.Arg721Trpを引き起こすと考えられるが、アイスランド人における対立遺伝子頻度が0.38%で、洞不全症候群とオッズ比=12.53、P=1.5×10−29で関連がみられる。我々は、洞不全症候群と診断される生涯リスクが、c.2161C>Tの非保因者は6%程度であるが、c.2161C>T変異の保因者はおよそ50%であることを示す。 Full text PDF 目次へ戻る
