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胆汁性肝硬変：ゲノムワイド関連解析で胆汁性肝硬変の12個の新規感受性座位を検出

2011年4月1日 Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.789

原発性胆汁性肝硬変（PBC）に対して、最近のゲノムワイド関連解析で、HLA座位に加え6つのリスク座位が見つかっている。さらなる座位を見つけるため、英国PBCコンソーシアムからの1,840例の症例と、ウエルカムトラストケースコントロールコンソーシアム3（WTCCC3）に属する5,163例の英国人対照群についてGWASを実施した。また、28の座位についてさらに620例の英国人PBC症例と2,514例の対照群について追試を行った。ゲノムワイドの有意レベルP<5×10⁻⁸で12の新規感受性座位を見つけ、以前に関連が報告されているすべての座位についても再現性を確認できた。また、今回の研究とすでに発表されているGWASの結果のメタ解析により、さらなる3つの新規座位を見つけた。新しい候補遺伝子にはSTAT4、DENND1B、CD80、IL7R、CXCR5、TNFRSF1A、CLEC16A、NFKB1が含まれている。この研究はPBCの遺伝的構築についての知識を大いに拡張するものである。

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