1. Nature Japan
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  3. v43 n5
  4. ゲノムワイド関連研究で子宮内膜がんのリスクに関連する頻度の高い多型が見つかる
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子宮内膜がん：ゲノムワイド関連研究で子宮内膜がんのリスクに関連する頻度の高い多型が見つかる

Nature Genetics 43, 5 doi: 10.1038/ng.812

先進国で子宮内膜がんは女性生殖器系の悪性腫瘍としては最も多いものである。子宮内膜がんのリスクと関連している遺伝子多型を見つけるため、オーストラリアと英国の1,265人の子宮内膜がんの患者（症例群）とウェルカムトラストケースコントロールコンソーシアムからの5,190人の対照群についてゲノムワイド関連研究を行った。519,655個のSNPについて症例群と対象群の遺伝子型の頻度を比較した。ステージ1の子宮内膜がんと関連の証拠を示した47個のSNPについて、さらに3,957人の患者と6,886人の対象群について遺伝子型を解析した。その結果、染色体17q12のHNF1Bの近傍で子宮内膜がん感受性座位を見つけた（rs4430796、P=7.1×10−10）。この座位は前立腺がんのリスクとも関連し、2型糖尿病のリスクには逆相関を示していた。
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