Brief Communication

染色体数:CEP57における変異によって多彩異数性
モザイク症候群が引き起こされる

Nature Genetics 43, 6 doi: 10.1038/ng.822

エキソームの配列決定と機能喪失性変異に重点を置いて、配列の多様体(variant)の優先順位付けにより、CEP57の両対立遺伝子性の機能喪失性変異が構成的な異数性モザイクの原因であることを明らかにした。CEP57は中心体タンパク質で、微小管の核形成や安定化に関与する。我々の知見は、CEP57のこのような機能やさらなる機能が、細胞分裂過程で正しい染色体数を維持するために重要であることを示すものである。

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