1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n6
  4. 代謝に関連する多くの表現型と関係するKLF14座位の、インプリントされたマスタートランス調節因子の同定
Letter

メタボ関連遺伝子：代謝に関連する多くの表現型と関係するKLF14座位の、インプリントされたマスタートランス調節因子の同定

Nature Genetics 43, 6 doi: 10.1038/ng.833

ゲノムワイド関連解析により、複雑な形質と関連する多くの遺伝的多様体が同定されてきた。しかし、これらの関連に影響する分子機序に関しては、ごく一部の座位においてしか明らかにされていない。また、遺伝子発現のシス調節パターンに関しては広く探索されてきたが、ヒトにおいてトランス調節因子を同定する試みはあまり注目されてこなかった。ここでは、2型糖尿病とHDLコレステロールに関連し、母方の対立遺伝子から発現される転写因子KLF14をシスに調節する発現量的形質座位（eQTL）が、脂肪細胞の遺伝子発現のマスタートランス調節因子として働くことを示す。このトランスeQTLによって調節される遺伝子の発現レベルは、同時に測定した代謝関連体質と高い相関関係を示し、トランスに調節される遺伝子の一部は、代謝関連体質と直接関連する多型を有していた。このトランスeQTLネットワークは、KLF14遺伝子座位がメタボリック症候群リスクに与える影響の機序についての理解を深めるとともに、他の複雑な形質に対する潜在的なモデルとなりうる。
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