Letter 脳発生：LAMC3の劣性突然変異は後頭部皮質の発生で奇形を起こす 2011年6月1日 Nature Genetics 43, 6 doi: 10.1038/ng.836 大脳皮質の形態の部位別、種間の違いの生物学的基盤についてはよくわかっていない。複雑な両側性後頭部脳回の異常を示す家族が1人含まれるトルコの近親結婚家族に焦点をあてた。全エキソーム塩基配列解析により、ラミニンγ3遺伝子であるLAMC3の2塩基欠損のホモ接合体を最初に見つけ、これは直ちに中途停止コドンとなるものであった。これとほとんど同じ症状を示す他の2人の患者で、ナンセンス突然変異のホモ接合体1例、複合ヘテロ接合体1例を見つけた。ヒトの胎児脳ではマウスのそれとは異なり、LAMC3は細胞分裂停止後の大脳皮質板ニューロンで、特に細胞体樹状突起区画に局在して集中している。LAMC3の発現は妊娠後期と幼児期後期にピークがあり、樹状突起形成やシナプス形成に重要な分子の発現と並行して起こる。この異常な大脳後頭部奇形の分子基盤の発見は、皮質脳回の形成の基となっている複雑な生物学の理解を進めるものである。 Full text PDF 目次へ戻る
