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  3. v43 n8
  4. ASXL1のde novoナンセンス変異によってボーリング・オピッツ症候群が引き起こされる
Brief Communication

ボーリング・オピッツ症候群：ASXL1のde novoナンセンス変異によってボーリング・オピッツ症候群が引き起こされる

Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.868

ボーリング・オピッツ症候群は、重度の知的障害、特徴的な顔貌および多数の先天性奇形を特徴とする。我々は、ボーリング・オピッツ症候群の3人のエキソームの配列決定を行い、3人それぞれにASXL1のヘテロ接合性de novoナンセンス変異を同定した。ASXL1は、Hox遺伝子群の活性化および抑制の両方の維持に必要である。合計では、ボーリング・オピッツ症候群の表現型を示す13人のうち7人にASXL1のde novo変異がみられたことから、この症候群には遺伝学的異質性があることが示唆される。
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