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強直性脊椎炎：強直性脊椎炎でのERAP1とHLA-B27間の相互作用からHLA-B27の疾患感受性機構 にはペプチド処理が関係することが示される

2011年8月1日 Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.873

強直性脊椎炎は、主に脊椎および骨盤に影響を与える一般的な炎症性関節炎で、ヨーロッパ系の成人1,000人あたりおよそ5人に見られる。本論文では、強直性脊椎炎と説得力のある関連の証拠を示すRUNX3、LTBR-TNFRSF1AおよびIL12Bの領域の3つの多様体（発見データセットおよび追試データセットを統合して、P<5×10⁻⁸）と、我々のデータセットすべてにわたって強い関連を示すさらに4つの座位（PTGER4、TBKBP1、ANTXR2、CARD9。全体としてP<5×10⁻⁶、検討した3つのデータセットのそれぞれにおいて裏付けられている）を同定したことを報告する。我々はまた、HLAクラスIへの提示前のペプチドのトリミングに関与する小胞体アミノペプチダーゼをコードするERAP1の多型が、HLA-B27陽性の人の強直性脊椎炎のリスクにのみ影響を与えることも示す。これらの知見はHLA-B27が抗原ペプチドの異常なプロセシングにかかわる機構を介して強直性脊椎炎で機能するという強力な証拠を示すものである。

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