Brief Communication

血液疾患：NBEAL2は灰色血小板症候群において 変異がみられ、血小板α顆粒の生合成に 必要である

2011年8月1日 Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.883

灰色血小板症候群（GPS）は、常染色体劣性遺伝の出血性疾患で、α顆粒を欠如する大きな血小板を特徴とする。本論文では、BEACH/ARM/WD40ドメインタンパク質をコードする、NBEAL2の変異がGPSを引き起こすこと、また、GPS患者の巨核球および血小板は、NBEAL2転写産物を独特の組み合わせで発現することを示す。血小板のショ糖勾配による細胞内分画のプロテオーム解析から、NBEAL2は血小板の暗調小管系（小胞体）に局在していることが示された。

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