1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n8
  4. BEACHタンパク質をコードするNBEAL2の変異によって灰色血小板症候群が引き
起こされる
Brief Communication

血液疾患：BEACHタンパク質をコードするNBEAL2の変異によって灰色血小板症候群が引き
起こされる

Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.884

常染色体劣性遺伝の灰色血小板症候群（GPS、MIM139090）の患者の血小板の次世代シークエンサーによるRNA配列解析によって、イントロン保持を含む、異常な配列の転写産物がNBEAL2（neurobeachin-like 2をコードする）に位置決定されることを見いだした。ゲノムDNAの配列決定によって、NBEAL2の変異がGPSの遺伝学的原因であることを確認した。NBEAL2はBEACH
ドメインを含むタンパク質をコードするが、これは小胞輸送に関与することが予想されていることから、血小板α顆粒の生成・成熟に重要である可能性があることがわかった。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度