Brief Communication

血液疾患：エキソーム配列決定によってNBEAL2が 灰色血小板症候群の原因遺伝子であることが 明らかになる

2011年8月1日 Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.885

灰色血小板症候群（GPS）は、大部分は劣性遺伝の血小板疾患であり、α顆粒の減少した大きな血小板の見られる軽度の血小板減少症を特徴とする。このような異常により、ほとんどの症例では中程度の出血が引き起こされるが、稀な症例では重度の出血が引き起こされる。我々は、血縁関係のない4人のGPS患者のエキソームの配列決定を行い、NBEAL2が原因遺伝子であることを同定した。NBEAL2の機能はこれまでに知られていないが、 顆粒の生成・成熟に関与する遺伝子ファミリーに属する。ゼブラフィッシュにおいてnbeal2をサイレンシングすると血小板形成が見られなかった。

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