神経疾患：HINT1の機能喪失性変異は神経ミオトニーを伴う軸索型神経障害を引き起こす

遺伝性末梢神経障害は頻度の高い神経疾患で、臨床的および遺伝的な異質性が知られている。33家系の罹患者について、次世代シークエンサーを用いた塩基配列決定と連鎖解析を組み合わせて行い、次に、罹患者のコホートスクリーニングを行ったところ、HINT1〔histidine triad nucleotide-binding protein 1（ヒスチジン三連ヌクレオチド結合タンパク質1）をコードする〕に8個の変異を同定した。我々の研究は、機能的なHINT1タンパク質の欠損が、常染色体劣性の神経ミオトニーを伴う軸索型神経障害に特徴的な表現型を引き起こす証拠を示すものである。