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2遺伝子性の遺伝とメンデル病

Nature Genetics 44, 12 doi: 10.1038/ng.2479

エキソーム塩基配列決定などの強力なゲノム技術によって、メンデル形質の基礎となる遺伝学を理解する新しい手がかりが得られている。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型には、2遺伝子性の遺伝と、エピジェネティックな修飾因子が役割を果たしていることが明らかになった。

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