1. Nature Japan
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  3. v44 n2
  4. エキソーム塩基配列決定によりメラノーマでMAP2K1とMAP2K2の体細胞変異の頻発が
見つかる
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メラノーマ：エキソーム塩基配列決定によりメラノーマでMAP2K1とMAP2K2の体細胞変異の頻発が
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Nature Genetics 44, 2 doi: 10.1038/ng.1026

7系統のメラノーマ細胞株とその細胞提供者の生殖細胞系列の細胞について、タンパク質をコードする遺伝子領域での体細胞変異を検出するためにエキソーム塩基配列決定を行った。すべてのメラノーマはUV誘発DNA修復の特徴である多くの体細胞変異を有していた。このような特徴は同じ患者の2つの転移巣での腫瘍サンプル特異的な変異では見つからなかった。非標準的なBRAF変異をもつ2つのメラノ―マはMAP2K1とMAP2K2（それぞれMEK1、MEK2）の機能獲得性変異をもっており、ERKの持続的なリン酸化とMEK抑制因子に対する抵抗性をきたしていた。メラノ―マ患者の大きなコホート集団をスクリーニングすると、MAP2K1とMAP2K2の体細胞レベル変異がしばしば見つかり、全体の頻度は8%であった。さらに、3つのメラノ―マ候補責任遺伝子であるFAT4、LRP1B、DSC1においてミスセンスおよびノンセンスの体細胞変異が頻繁に見つかった。
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