1. Nature Japan
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  3. v44 n2
  4. CEP41は繊毛のチューブリンのグルタミル化に
必要で、ジュベール症候群では変異を起こしている
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チューブリン：CEP41は繊毛のチューブリンのグルタミル化に
必要で、ジュベール症候群では変異を起こしている

Nature Genetics 44, 2 doi: 10.1038/ng.1078

チューブリンのグルタミル化は、繊毛の糸状（アクソネマ）で特に起きる翻訳後の修飾で、繊毛の機能に重要であるとされている。しかし、繊毛関連疾患とよばれる第1次繊毛の不全との関連は研究されていない。ここではジュベール症候群の新しい遺伝子座を位置決定し、JBTS15と名付け、原因となる変異を41 kDの中心体タンパク質をコードするCEP41遺伝子内に同定した。CEP41タンパク質は基底小体と第1次繊毛に局在し、進化的に保存されたポリグルタミル化酵素TTLL6の繊毛への搬入を調節している。CEP41タンパク質の欠如によりゼブラフィッシュやハツカネズミでは繊毛関連疾患に関連した表現型が生じ、繊毛の糸状のグルタミル化の欠損になる．このデータはJBTSの原因としてCEP41遺伝子の変異を同定し、ヒトの繊毛の機能不全の病因としてチューブリンの翻訳後の修飾を示したものである。
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