Letter 乳がん：ゲノムワイド関連研究で3つの新規乳がん感受性座位が見つかる 2012年3月1日 Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1049 乳がんは女性で最も多いがんである。今日までに22のありふれた乳がん感受性座位が見つかっており、この疾患の遺伝性のおよそ8%を説明している。2つの独立したゲノムワイド関連研究（GWAS）、すなわち41の症例対照研究と9の乳がんGWASからの、約70,000人の症例と約68,000人の対照群を用いて、72個の有望な関連について追試研究を試みた。3つの新しい乳がんのリスク 座位を、12p11（rs10771399、P=2.7×10–35）、12q24（rs1292011、P=4.3×10–19）、および21q21（rs2823093、P=1.1×10–12）に見つけた。rs10771399は、エストロゲン受容体（ER）陰性と陽性の乳がんのどちらにも同様の相対リスクで関連を示していたが、ほかの2つはER陽性乳がんとのみ関連していた。2つの座位は、説得力のある候補遺伝子が含まれる染色体領域に位置していた。すなわちPTHLH（12p11）は乳腺の発生と骨転移の成立に重要な役割を果たしており、NRIP1（21q21）はERのコファクターをコードして乳がん細胞の増殖の制御に働いている。 Full text PDF 目次へ戻る
