Article

閉経：メタ解析によって閉経年齢に関連する 13の座位が同定され、閉経におけるDNA修復および免疫を担う経路の重要性が 明らかになった

2012年3月1日 Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1051

自然閉経が起こる年齢に関連する座位を新たに同定するため、ヨーロッパ系女性総計38,968人を対象にした22種類のゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタ解析、および最大14,435人における追試解析を行った。その結果、閉経年齢に関連する座位として、すでに知られている4座位に加えて、13の座位を新たに同定した（P<5×10^–8）。閉経年齢との関連が明らかになった座位に含まれる原因遺伝子候補には、DNAの修復に関係する遺伝子EXO1、HELQ、UIMC1、FAM175A、FANCI、TLK1、POLG、PRIM1や、免疫機能に関連する遺伝子IL11、NLRP11、PRRC2A（BAT2としても知られる）がある。今回用いたGWASの全データセットについてGSEA解析を行ったところ、閉経のタイミングに関係する生物学的過程として、エキソヌクレアーゼ、NF-κBシグナル伝達、ミトコンドリア機能異常が判明した。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ