1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n3
  4. 家族性特発性基底核石灰化症には、SLC20A2の変異によるリン酸ホメオスタシスの障害が関与している
Brief Communication

リン酸ホメオスタシス：家族性特発性基底核石灰化症には、SLC20A2の変異によるリン酸ホメオスタシスの障害が関与している

Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1077

家族性特発性基底核石灰化症（IBGC）は、広範な神経精神病学的症状を伴う遺伝的状態で、パーキンソン症候群や認知症を含む。我々は、IBGCに罹患した多様な祖先由来の家系において、III型ナトリウム依存性リン酸トランスポーター2（PiT2）をコードするSLC20A2の変異を同定し、アフリカツメガエルの卵母細胞を用いて調べたすべてのPiT2変異体のアッセイにおいて、リン酸輸送活性が大きく障害されていることを見いだした。この結果は、IBGCの病因にリン酸ホメオスタシスの変化が関与していることを示している。
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