Brief Communication

ヒストンH3の変異：小児のびまん性内在性橋膠腫および 非脳幹型膠芽腫に見つかったヒストンH3の体細胞変異

2012年3月1日 Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1102

小児のびまん性内在性橋膠腫（DIPG）で生じている体細胞変異を同定するため、7人の患児の病変部とこれに対応する正常な生殖細胞系列組織に由来するDNAの全ゲノム塩基配列決定を行い、さらに、新たな43のDIPGおよび36の非脳幹型膠芽腫（NBSG）のDNAに対して特定領域に絞った塩基配列決定（標的塩基配列決定）を行った。その結果、DIPGの78％、NBSGの22％において、ヒストンH3.3をコードしているH3F3A、もしくはその近縁タンパク質であるヒストンH3.1をコードしているHIST1H3Bに、p.Lys27Metのアミノ酸置換を引き起こす変異が見つかった。さらに、NBSGの別の14％では、H3F3Aにp.Gly34Argアミノ酸変更をもたらす体細胞変異が生じていた。

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