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川崎病：ゲノムワイド関連解析から明らかになった 川崎病感受性に関連する2つの新たな座位

2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2227

川崎病は小児が発症する急性血管炎の1つである。川崎病への易罹患性に影響すると考えられる新たな座位を検出するため、漢族中国人の川崎病患者（症例）622人および対照群1,107人を対象としたゲノムワイド関連解析と、これとは別の患者261人および対照群550人に対して追試研究を行った。本論文では、川崎病発症とのゲノムワイドに有意な関連（P < 5×10^–8）を示す2つの新規座位について報告する。1つはBLK （Bリンパ球チロシンキナーゼをコードする）で、もう1つは CD40である。今回の結果は、川崎病の発症機序における免疫活性化と炎症の役割についてのさらなる理解につながる可能性がある。

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