1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n6
  4. IRX5の変異はSDF1を介した頭蓋顔面の発生と生殖細胞の移動を障害する
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発生：IRX5の変異はSDF1を介した頭蓋顔面の発生と生殖細胞の移動を障害する

Nature Genetics 44, 6 doi: 10.1038/ng.2259

ホモ接合性マッピングと座位の塩基配列再決定によって、転写因子IRX5のホメオドメインにおける変化が、顔、脳、血液、心臓、骨および性腺発育に影響を与える劣性遺伝性先天性疾患を引き起こすことがわかった。我々は、アフリカツメガエル（Xenopus laevis）胚でこのヒト疾患のin vivoモデル化を行うことで、Irx5がSdf1の抑制によって鰓弓および性腺での前駆細胞集団の移動を調節することを見いだした。我々はさらに、Irx5による転写調節が、GATA3およびTRPS1の2個のGATAジンクフィンガータンパク質との直接のタンパク質−タンパク質相互作用によって調節されることを見いだした（また、これらのタンパク質の破壊も、頭蓋顔面の異常を引き起こす）。我々の知見は、IRXタンパク質が、組み合わされた転写情報を統合して、胚発生および恒常性の過程で多数の臓器の発生に関与する主要なシグナル伝達分子を調節することを示唆している。
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