1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n7
  4. ニコチンアミドヌクレオチドトランスヒドロゲナーゼをコードするNNTの変異は家族性グルココルチコイド欠損症を引き起こす
Brief Communication

内分泌・代謝疾患：ニコチンアミドヌクレオチドトランスヒドロゲナーゼをコードするNNTの変異は家族性グルココルチコイド欠損症を引き起こす

Nature Genetics 44, 7 doi: 10.1038/ng.2299

標的エキソームの塩基配列決定を用いて、家族性グルココルチコイド欠損症の人において、抗酸化防御遺伝子のNNTにおける変異を同定した。Nntを欠損させたマウスでは、副腎皮質細胞のアポトーシスレベルの上昇とグルココルチコイド産生の低下が観察された。ヒトの副腎皮質細胞株においてNNTをノックダウンすると、酸化還元電位の低下および活性酸素種（ROS）レベルの増加が引き起こされた。我々の結果から、NNTはヒトの副腎においてROS解毒に役割を担っている可能性が示唆される。
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