News & Views CDKN1C機能の獲得 2012年7月1日 Nature Genetics 44, 7 doi: 10.1038/ng.2336 サイクリン依存性キナーゼ抑制因子CDKN1Cをコードする遺伝子の機能喪失性変異は、Beckwith-Wiedemann症候群とがんを引き起こす。今回、CDKN1Cの機能獲得性の可能性があるミスセンス変異が、発育不全に関連するIMAGe症候群を引き起こすことが明らかになった。 Full text PDF 目次へ戻る
