レーバー先天性黒内障：エキソーム塩基配列決定からNMNAT1の変異がレーバー先天性黒内障の原因であることが明らかになる

レーバー先天性黒内障（LCA）は、遺伝的異質性を示す常染色体劣性遺伝性網膜ジストロフィーである。我々は、1例のLCAのエキソームの配列を解読し、NMNAT1のナンセンス変異（c.507G>A、p.Trp169*）とミスセンス変異（c.769G>A、p.Glu257Lys）を見いだした。このNMNAT1は、軸索変性の防御に関与するニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD）生合成経路の酵素をコードする。また、LCAの他の10例においてもNMNAT1の変異を見いだした。この10例すべてにp.Glu257Lys変異が見られた。