糖尿病：大規模関連解析を行い、2型糖尿病の遺伝的背景と病態生理を知る

2型糖尿病（T2D）の遺伝的背景や分子基盤についての理解を深めるために、そのほとんどがヨーロッパ系のT2D症例34,840例と対照114,981例について、メタボチップを用いた遺伝子変異のメタ解析を行った。その結果、これまでに報告されていない10のT2D感受性座位が明らかになった。さらに、性別によって関連の程度が異なる2つの座位が見つかった。これらのゲノムワイド関連解析のデータは、生じる頻度は高いが効果は比較的小さな変異を含む座位が多数存在するという考え方に矛盾しない。T2D感受性に関係する変異の大部分は、このような変異であることが示唆された。新たに明らかになった感受性座位についての知見から、CREBBPの関与する転写、アディポサイトカインシグナル伝達経路、細胞周期調節がT2Dの発症に関係することが明らかになった。