ジストニア：GNALの変異は特発性捻転ジストニアの原因である

ジストニアは反復性の捻転性の筋肉収縮や姿勢が特徴の運動障害である。その分子病態生理は、その遺伝的基盤の理解が限られていることもあり、よくわかっていない。特発性捻転ジストニア（PTD）の3つの遺伝子、TOR1A（DYT1）、THAP1（DYT6）、CIZ1が見つかっているだけである。PTDを持つ2家系のエキソーム解析により、新しい原因遺伝子GNALを見つけたので報告する。この遺伝子は、1家系ではp.Ser293*をコードするノンセンス変異により未成熟な終止コドンを形成し、別の家系ではp.Val137Metをコードするミスセンス変異であった。PTDの39家系についてGNALを調べてみると、この遺伝子にさらに新たな6つの変異が見つかった。これらの変異のうちのいくつかの機能不全が、生物発光共鳴エネルギー移動（BRET）アッセイにより示された。