デスモグレイン：デスモグレイン1欠損が重度の皮膚炎、複数のアレルギーおよび代謝性消耗を引き起こす

免疫調節異常および上皮障壁機能障害のアレルギー疾患への相対的な寄与については、いまだ議論が続いている。本論文では、DSG1のホモ接合性変異によって引き起こされる重度の皮膚炎、複数のアレルギーおよび代謝性消耗を特徴とする新しい症候群（SAM症候群）について述べる。DSG1は、デスモソーム（細胞表面とケラチン細胞骨格を接続しており、表皮の完全性および障壁機能の維持に重要な役割を担っている）の主要な構成要素であるデスモグレイン1をコードしている。SAM症候群を引き起こす変異は、DSG1の細胞膜での発現を欠如させることで、細胞－細胞間の接着の喪失を引き起こす。さらに、DSG1の欠損は、アレルギー関連のサイトカインをコードする多数の遺伝子の発現増加に関連していた。我々は、SAM症候群の発症機序を明らかにすることで、最初に表皮の構造異常によってアレルギーが引き起こされるかもしれないことを実証する。